TRAÇOS INDIVIDUAIS




PERSISTÊNCIA DE HEMOGLOBINA FETAL

 

A hemoglobina fetal é a principal proteína transportadora de oxigênio no feto humano durante os últimos sete meses de desenvolvimento no útero e persiste no recém-nascido até cerca de 6 meses de idade, momento em que é substituída pela hemoglobina adulta.

Funcionalmente, a hemoglobina fetal difere mais da hemoglobina adulta por ser capaz de ligar o oxigênio com maior afinidade do que a forma adulta, dando ao feto em desenvolvimento melhor acesso ao oxigênio da corrente sanguínea da mãe.

Em alguns casos, a taxa da referida hemoglobina ao longo dos anos não diminui, mas mantém sua síntese ininterrupta na idade adulta. Em pacientes saudáveis, não foram detectados efeitos nocivos ou anemia, mesmo quando a hemoglobina produzida é fetal.

No momento, pesquisas estão sendo realizadas para encontrar maneiras de ativar a hemoglobina fetal para combater a anemia falciforme ou talassemias B, que podem causar sintomas como:

  • Dificuldade respiratória
  • Tontura
  • Dor de cabeça
  • Sensação de frio nas mãos e pés
  • Palidez anormal na pele ou membranas mucosas
  • Icterícia (amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos)

 

 

GENE OU REGIÃO ESTUDADA

 

  • BCL11A