TRAÇOS INDIVIDUAIS




COAGULAÇÃO SANGUÍNEA, FATOR V LEIDEN E 20210G-A

 

As trombofilias são patologias hereditárias e / ou adquiridas que predispõem os indivíduos a sofrer trombose ou coágulos sanguíneos. O termo trombofilia hereditária tem sido geralmente aplicado a patologias nas quais uma mutação genética afeta a quantidade ou função de uma proteína no sistema de coagulação. As mutações mais estudadas incluem fator V Leiden ou mutação rs6025 e mutação do gene da protrombina 20210A-G ou PGM, e aquelas que alteram os genes da antitrombina 3 (AT3 ou SERPINC1), proteína C (PROC) e proteína S (PROS1).

Hipercoagulabilidade ou trombofilias são condições multifatoriais que podem ter uma etiologia / causa diferente. Além da potencial contribuição genética, vários fatores podem ser considerados para avaliar adequadamente o risco individual de trombofilia. A trombofilia adquirida pode ser devida a doenças específicas como, por exemplo, neoplasias mieloproliferativas e deficiências de coagulantes naturais. Certos tratamentos com medicamentos (anticoncepcionais orais, tratamentos hormonais e quimioterapia) e outros fatores como tabagismo, obesidade e gravidez também podem aumentar o risco de trombose e devem ser levados em consideração.

Pessoas mais propensas à hipercoagulação sanguínea têm maior risco de desenvolver trombose venosa profunda (TVP), que é caracterizada por uma tendência à formação de coágulos nas veias das pernas. Embora os coágulos sejam formados principalmente nas pernas, eles também podem ocorrer em outras partes do corpo como os pulmões, causando embolia pulmonar. Trombose venosa é o principal termo que inclui TVP e embolia pulmonar e sua incidência é estimada em 1-2 por 1000 indivíduos a cada ano, sendo a terceira doença cardiovascular mais comum.

 

 

GENE OU REGIÃO ESTUDADA

 

  • F5
  • F2